Il linfoma mantellare è uno dei più rari tra i 50 tipi di linfoma non-Hodgkin.1 In questo articolo approfondiremo il significato di quattro parole “difficili” legate al LM. Conoscerle ti aiuterà a non perderti nel mondo complesso di questa malattia e a comunicare meglio con i medici.
I linfociti B sono cellule presenti nel sangue e nel sistema linfatico. Fanno parte dei globuli bianchi, le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere l’organismo dalle infezioni. I linfociti B sono specializzati nel produrre anticorpi, proteine capaci di legarsi a virus e a batteri, facilitandone la distruzione da parte di altre cellule immunitarie.2(b)
I linfociti B sono importanti nel linfoma mantellare perché la malattia si origina proprio quando una di queste cellule subisce una trasformazione maligna.3(a), 4(a)
t(11;14) sembra una formula matematica, ma in realtà è un modo con il quale i genetisti indicano una particolare anomalia cromosomica che caratterizza i linfociti B del linfoma mantellare.5(a)
Per comprenderla occorre innanzitutto sapere cosa sono i cromosomi: si tratta di strutture composte da DNA e proteine che si trovano all’interno del nucleo delle cellule umane e contengono informazioni genetiche. Di norma ogni individuo possiede 22 coppie di cromosomi identici e una coppia di cromosomi sessuali (che nei maschi sono diversi tra loro).6(a)
Ogni volta che una cellula umana si divide, i cromosomi vengono duplicati in modo che ciascuna cellula figlia riceva un numero di cromosomi pari a quello della cellula madre.7(a) Questo processo, detto mitosi, è molto complesso e soggetto a possibili errori: uno di essi è la “traslocazione”, ovvero il fatto che due cromosomi si scambino reciprocamente un frammento di DNA. La “t” all’inizio di t(11;14) indica proprio che nei linfociti B di linfoma mantellare è avvenuta una traslocazione. I due numeri tra parentesi, invece, indicano quali sono i cromosomi che si sono scambiati il frammento di DNA ovvero l’11 e il 14.5(a)
La presenza della traslocazione t(11;14) nei linfociti B è uno dei segni distintivi del linfoma mantellare1(b) e viene rilevata mediante un esame detto “ibridazione fluorescente in situ” (FISH).8(a)
La ciclina D1 è una proteina presente in quantità eccessiva sulla superficie dei linfociti B del LM.4(c) L’eccesso di ciclina D1 altera il ciclo vitale dei linfociti B, permettendo loro di moltiplicarsi a un ritmo più elevato rispetto a quello dei linfociti normali.5(a),4(b) Per questo motivo, i linfociti B del linfoma mantellare aumentano rapidamente di numero, in modo incontrollato, e si accumulano nel sistema linfatico e in altri organi del corpo umano come il fegato e la milza.9(a)
L’aumento della quantità di ciclina D1 sui linfociti B del linfoma mantellare è dovuto quasi sempre alla traslocazione t(11;14): il risultato di questa anomalia cromosomica, infatti, è un aumento dell’attività del gene che contiene le informazioni per la sintesi della ciclina D1.4(d)
La linfoadenopatia è il termine che i medici usano per indicare l’ingrossamento dei linfonodi, ovvero i piccoli organi presenti all’interno del sistema linfatico.11(a) Immagina il sistema linfatico come una rete di canali che attraversa tutto il corpo, dove la linfa scorre come un flusso continuo di passeggeri. I linfonodi sono le stazioni di controllo lungo questa rete: fermano il flusso e i linfociti al loro interno controllano i “biglietti” dei passeggeri (sostanze, cellule e microrganismi), trattengono ciò che non dovrebbe proseguire e rimettono in circolo una linfa più pulita e sicura. In questo modo, le stazioni–linfonodi custodiscono l’ordine dell’intera rete, aiutando il corpo a difendersi. 3(b)
Il linfoma mantellare nasce da un sottogruppo specifico di linfociti B presenti nei linfonodi, localizzati in particolare nella zona periferica chiamata “mantello”. In questa malattia, i linfociti B del mantello iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato, accumulandosi nei linfonodi e causando il loro rigonfiamento (linfoadenopatia).3(c)
La linfoadenopatia dei linfonodi del collo, dell’ascella o dell’inguine è una delle manifestazioni del linfoma mantellare. Tuttavia, è bene sottolineare che i linfonodi possono ingrossarsi anche per cause molto più banali, come una semplice infezione.9(b)
Fonti