Il linfoma mantellare è un raro sottotipo di linfoma a cellule B che può presentarsi con caratteristiche cliniche molto diverse tra loro.1 Per questo motivo, una diagnosi accurata è fondamentale per definire correttamente il percorso di gestione della malattia.2
Spesso, il paziente con MCL si rivolge al proprio medico curante per l’insorgenza di sintomi come sudorazioni notturne, febbre, perdita di peso non ricercata o ingrossamento dei linfonodi. Il medico curante inizialmente può prescrivere esami del sangue generici (emocromo, LDH) ed una ecografia dei linfonodi ingrossati. Nel momento in cui questi esami danno un esito sospetto per patologia linfoproliferativa, il medico curante invia il paziente dallo specialista ematologo. Nel corso della visita specialistica, il medico raccoglie informazioni sulla storia clinica del paziente ed esegue un esame obiettivo completo.3 In questa fase vengono valutati le condizioni generali, la presenza di eventuali altre patologie e i cosiddetti sintomi B (sudorazioni notturne, perdita di peso involontaria >10% del peso corporeo nell’arco di 6 mesi e febbre >38 °C).3
Poiché il linfoma mantellare può presentarsi con quadri clinici differenti e interessare sedi diverse dell’organismo, la valutazione iniziale comprende diversi esami di laboratorio che fanno parte del work-up diagnostico.3
Tra gli accertamenti raccomandati rientrano emocromo completo con formula leucocitaria, esami biochimici, lattato deidrogenasi, beta-2 microglobulina, immunoglobuline sieriche e test per alcune infezioni virali.3
Pur essendo fondamentali per l’inquadramento iniziale del paziente, gli esami di laboratorio non sostituiscono la valutazione istologica: la diagnosi dovrebbe infatti basarsi su un campione chirurgico ottenuto mediante biopsia linfonodale.1
La valutazione ematopatologica del tessuto coinvolto è un passaggio fondamentale per la diagnosi di linfoma mantellare.2 Per giungere alla diagnosi, infatti, le linee guida raccomandano una biopsia escissionale del linfonodo.1 Con alcune eccezioni:
Per confermare la diagnosi vengono eseguiti esami immunoistochimici che permettono di identificare specifici marcatori espressi dalle cellule neoplastiche.3 La diagnosi richiede la dimostrazione di un fenotipo compatibile con una cellula B matura e l’identificazione dell’espressione della ciclina D1 oppure del riarrangiamento del gene CCND1.1
La ciclina D1 è positiva nella grande maggioranza dei casi di linfoma mantellare.2 La sua sovraespressione è fortemente associata alla traslocazione t(11;14), considerata una delle alterazioni genetiche caratteristiche della malattia.2
Un ulteriore marcatore utile è SOX11, espresso nella maggior parte delle forme convenzionali di linfoma mantellare.1
La valutazione di SOX11 può essere particolarmente importante nei rari casi in cui la ciclina D1 non risulta espressa.1
TC del collo, del torace, dell’addome e della pelvi, utile per valutare l’estensione della malattia¹
aspirato midollare e biopsia osteomidollare, per verificare l’eventuale coinvolgimento del midollo osseo¹
PET-TC, che può fornire informazioni aggiuntive sulla distribuzione del linfoma nell’organismo¹
L’insieme delle informazioni ottenute dalla biopsia, dagli esami di laboratorio e dagli accertamenti di stadiazione permette di definire con precisione le caratteristiche della malattia e di costruire il percorso di cura più appropriato per il singolo paziente.1
