La leucemia linfatica cronica viene spesso diagnosticata casualmente, in seguito a esami del sangue di routine 1 che evidenziano un aumento dei livelli dei linfociti. 2
In alcuni casi si sospetta la malattia in seguito al riscontro dell’ingrossamento della milza o dei linfonodi, o in presenza di sintomi quali stanchezza persistente, perdita di peso e infezioni ricorrenti. 1
L’esame principale per la diagnosi di leucemia linfatica cronica è l’emocromo con formula, che permette di effettuare la conta di ogni tipo di cellula del sangue. 3
Un elevato numero di linfociti (linfocitosi) può essere indicativo della malattia. 4
L’osservazione del campione al microscopio, inoltre, permette di identificare specifiche anomalie caratteristiche dei linfociti neoplastici. In particolare, la citometria a flusso permette di individuare l’eventuale presenza di cellule tumorali tra diversi tipi di cellule di un campione ematico in base a marker specifici. 4
Nella leucemia linfatica cronica le alterazioni più comuni sono le delezioni, che indicano la mancanza di una parte del cromosoma. 2
L’identificazione di queste delezioni è importante per capire il possibile andamento della malattia e quindi il trattamento più adeguato.
Le delezioni che si osservano più frequentemente nella leucemia linfatica cronica si verificano sui cromosomi
11, 13 e 17. 2
Altri indicatori di una forma di leucemia linfatica cronica più aggressiva comprendono:
La rilevazione delle mutazioni cromosomiche o genetiche può essere condotta mediante diverse tecniche:
Possono inoltre essere richiesti esami di imaging, ago aspirato o biopsia midollare per confermare la diagnosi di leucemia linfatica cronica. 3
I test di imaging non vengono solitamente utilizzati per diagnosticare la leucemia linfatica cronica e sono utili per identificare la presenza di linfonodi o organi linfatici ingrossati o per monitorare l’efficacia del trattamento. 2
La TC (tomografia computerizzata) è utile per verificare se alcuni linfonodi o organi sono ingrossati. 2
L’ecografia viene utilizzata per analizzare la grandezza dei linfonodi e/o per valutare l’ingrossamento di organi addominali quali la milza o il fegato. 2
Gli esami del sangue spesso sono sufficienti per diagnosticare la leucemia linfatica cronica, ma l’analisi del midollo osseo, mediante biopsia midollare o ago aspirato, permette di capire quanto avanzata è la malattia. 2
L’ago aspirato o la biopsia midollare vengono spesso condotti prima di iniziare il trattamento e possono essere ripetuti durante o dopo il trattamento. 2
